Mẹ có nên làm xét nghiệm NIPT hay không?

Ngày nay, hầu hết mẹ đều đã từng nghe đến làm xét nghiệm Nipt. Xét nghiệm NIPT giúp sớm phát hiện các vấn đề bất thường trong gen ở thai nhi. Hiện nay trên thế giới có gần 90 quốc gia cho phép sử dụng xét nghiệm NIPT để sàng lọc trước sinh. Vậy xét nghiệm NIPT là gì? Vì sao phải làm xét nghiệm NIPT? Và liệu mẹ có nên làm xét nghiệm NIPT hay không? Bài viết dưới đây sẽ giải đáp cho mẹ. 

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) hay còn gọi là sàng lọc NIPS là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Làm xét nghiệm NIPT, mẹ sẽ được phân tích các đoạn ADN trong máu, những đoạn ADN này sẽ giúp sàng lọc liệu thai nhi có mắc các bệnh di truyền hay không. Không giống với các đoạn ADN có trong nhân của tế bào, ADN trong máu được dùng xét nghiệm là ADN tự do, trôi nổi ngoài tế bào và còn được gọi là ADN tự do ngoại bào (cfDNA). 

Khi mẹ mang bầu, máu của mẹ có cfDNA thoát từ tế bào của mẹ và nhau thai. Nhau thai là phần liên kết với thai nhi và có tác dụng truyền máu từ mẹ vào nuôi thai. DNA của tế bào nhau thai giống với DNA trong tế bào của bé. Trong suốt thai kỳ, những tế bào này được đưa vào máu của mẹ. Do đó, phân tích cfDNA trong máu mẹ đến từ nhau thai có thể phát hiện được sớm các bệnh di truyền bất thường ở thai nhi nếu có.

Xét nghiệm NIPT để làm gì?

Xét nghiệm NIPT giúp chẩn đoán các rối loạn ở nhiễm sắc thể, cụ thể là tình trạng thừa hoặc thiếu một hoặc một vài nhiễm sắc thể. NIPT có thể kiểm tra được các thay đổi gen, biến đổi di truyền. Nhờ đó phát hiện được các hội chứng di truyền sau:

• Hội chứng Down (do tăng một nhiễm sắc thể số 21)
• Hội chứng Trisomy 18 (do tăng một nhiễm sắc thể số 18)
• Hội chứng Trisomy 13 (do tăng một nhiễm sắc thể số 13)
• Tăng hoặc giảm các nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể giới tính gồm nhiễm sắc thể X và Y 

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc vì vậy không hoàn toàn khẳng định được chắc chắn liệu thai nhi có mắc bệnh di truyền không. Tùy theo dạng rối loạn mà xét nghiệm có độ chính xác cao hay không. 

Xem thêm: Siêu âm dị tật tim thai tuần thứ mấy cho kết quả chính xác nhất?

Xét nghiệm NIPT có gây ảnh hưởng đến thai nhi không?

Xét nghiệm NIPT được coi là xét nghiệm không xâm lấn bởi nó chỉ cần lấy mẫu máu của người mẹ mà không gây ảnh hưởng gì đến thai nhi. Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện thai nhi phát triển đến tuần thứ 10. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ dự đoán được rủi ro trong điều kiện nhất định mà không đưa ra kết quả chính xác. Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho kết quả tăng nguy cơ nhưng thực tế thì thai lại không có vấn đề gì (hay còn gọi là dương tính giả). Hoặc ngược lại, thai có vấn đề nhưng kết quả lại bình thường (âm tính giả). Do xét nghiệm NIPT phân tích cfDNA chung cả của thai và mẹ trong máu nên có thể phát hiện tình trạng di truyền của mẹ chứ không phải của thai. Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính thì mẹ cần phải làm thêm một số xét nghiệm khác để xác định kết quả chính xác.

Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT để cho ra kết quả đúng phải có tỷ lệ cfDNA của thai nhi đủ trong máu của mẹ. Tỷ lệ này được gọi là phần thai nhi. Tỷ lệ cfDNA của thai nhi vào khoảng thời gian thai kỳ đến tuần thứ 10 phải trên 4%. Nếu tỷ lệ này quá thấp có thể dẫn đến không thực hiện được xét nghiệm hoặc kết quả âm tính/dương tính giả. Các lý do như xét nghiệm quá sớm, lấy sau mẫu, bất thường trong sức khỏe của mẹ và của thai nhi đều có thể gây ra tỷ lệ cfDNA thấp hơn tiêu chuẩn.

Theo lý thuyết, có nhiều phương pháp xét nghiệm NIPT nhằm phân tích cfDNA. Để xác định rằng liệu có sự tăng giảm nhiễm sắc thể hay không, phương pháp thường được sử dụng nhất là đếm các đoạn cfDNA của cả mẹ và bé. 

Đối tượng nào nên làm xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT không phải là một loại xét nghiệm bắt buộc đối với mẹ bầu. Tuy nhiên, các chuyên gia đều khuyến khích mẹ bầu nếu có điều kiện hãy thực hiện xét nghiệm. Đặc biệt đối với những mẹ bầu có nhiều yếu tố rủi ro như sau: 

• Mẹ mang thai sau tuổi 35, mang thai sau tuổi này con có nguy cơ cao mắc các dị tật cũng như khó sinh.
• Trong gia đình hoặc cá nhân mẹ có tiền sử mắc các bệnh liên quan đến biến đổi nhiễm sắc thể
• Mẹ làm thụ tinh nhân tạo hoặc mang thai đôi, thai ba,…
• Mẹ đã từng bị sảy thai, sinh non không rõ lý do, hoặc từng có tiền sử sinh con bị dị tật
• Mẹ đã từng xét nghiệm double test và triple test trước sinh mà có kết quả bất thường
• Mẹ sinh hoạt hoặc làm việc trong môi trường ô nhiễm, tiếp xúc với nhiều chất độc hại với sức khỏe

Làm xét nghiệm NIPT là nhu cầu cá nhân của mỗi mẹ. Xét nghiệm NIPT rất có ích cho việc phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi và đưa ra hướng điều trị, can thiệp nhanh chóng. Mẹ nên tìm hiểu kỹ về phương pháp và tham khảo ý kiến của các chuyên gia, bác sĩ sản khoa để có quyết định tốt nhất. 

Tài liệu tham khảo

Healthline – NIPT (Noninvasive Prenatal Testing): What You Need to Know By Nicole Jablonski Truy cập ngày 10/11/2022

Xem thêm: Thiếu máu khi mang thai: Nguyên nhân, dấu hiệu, hậu quả và phòng ngừa