Khám sàng lọc trước sinh và những điều mẹ bầu cần biết

Mang thai là một khoảng thời gian kỳ diệu nhưng lại mang theo nhiều lo lắng cho mẹ bầu. Ngoài việc bổ sung đầy đủ những dưỡng chất cho thai nhi, thì mẹ bầu cũng nên biết về những phương pháp sàng lọc trước khi sinh để có một thai kỳ ý nghĩa trong hành trình làm mẹ của mình. Vậy khám sàng lọc trước sinh quan trọng như thế nào và thực hiện ra sao? Mẹ bầu có thể tham khảo bài viết dưới đây.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm những loại siêu âm và xét nghiệm cần thiết để xác định xem thai nhi có những vấn đề di truyền hay dị tật bẩm sinh hay không? Việc thực hiện sàng lọc trước khi sinh cho phép bác sĩ có những chẩn đoán và chỉ định kịp thời để giảm những hậu quả do dị tật bẩm sinh gây ra.

Tùy thuộc vào thời kỳ mang thai của mẹ bầu mà bác sĩ sẽ chỉ định những phương pháp khám sàng lọc trước khi sinh khác nhau. Thông thường, những phương pháp này sẽ được thực hiện ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa của thai kỳ. Phương pháp sàng lọc thường là những xét nghiệm không xâm lấn. Tuy nhiên, khi có kết quả quả dương tính hoặc nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm chẩn đoán thêm – một số xét nghiệm có thể xâm lấn – để chẩn đoán chính xác tình hình của thai phụ.

Những ai cần phải thực hiện khám sàng lọc trước khi sinh?

Khám sàng lọc trước khi sinh khá quan trọng nhưng có phải bà bầu nào cũng cần khám sàng lọc không? Những trường hợp nào nên thực hiện khám và sàng lọc trước sinh?

Hầu hết tất cả phụ nữ mang thai, không phân biệt tuổi tác đều cần được khám sàng lọc trong thai kỳ. Nhất là những mẹ bầu có một trong những yếu tố sau thì bắt buộc phải thực hiện:

• Tiền sử gia đình hoặc người con trước đó bị dị tật bẩm sinh như sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng Down, bị chất độc màu da cam,…
• Phụ nữ lớn tuổi mang thai, nhất là từ 35 tuổi trở lên. Theo nghiên cứu, mẹ bầu càng lớn tuổi, khả năng sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể sẽ tăng lên;
• Bị sảy thai, hoặc sinh non nhiều lần;
• Làm việc trong môi trường độc hại hoặc sử dụng nhiều chất kích thích như rượu, bia và thuốc lá;
• Trong thời gian mang thai, mẹ bầu sử dụng kháng sinh hoặc thuốc chống chỉ định cho phụ nữ có thai;
• Có tiền sử bị một số bệnh mạn tính như tiểu đường, cao huyết áp, bệnh tim, thận,…

Những phương pháp và thời điểm khám sàng lọc trước khi sinh

Thông thường, những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh chỉ được thực hiện ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ. Tùy vào từng giai đoạn mà sẽ có các chỉ định khám sàng lọc trước sinh khác nhau. Khám sàng lọc trước sinh gồm những gì?

Khám sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ (tam cá nguyệt đầu tiên)

Ở 3 tháng đầu thai kỳ, bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm tầm soát dị tật trong khoảng thời gian từ tuần thứ 10 tới tuần thứ 13 của thai kỳ. Một số xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu là:

• Đo độ mờ da gáy: Thường được thực hiện từ tuần thứ 11 tới 13 của thai kỳ. Siêu âm thai nhi để đo kích thước khoảng trống trong mô ở phía sau cổ của trẻ. Kết quả siêu âm được cho là bất thường khi độ mờ da gáy từ 3mm trở lên.

• Xét nghiệm Double test (Sàng lọc huyết thanh): Xét nghiệm để dự đoán những nguy cơ bất thường của nhiễm sắc thể. Dựa vào nồng độ β-hCG, gonadotrophin và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu kết hợp với kết quả siêu âm độ mờ da gáy để có thể đánh giá những nguy cơ bất thường trên nhiễm sắc thể trên thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Pauta,…
• Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): Đây là một kỹ thuật xét nghiệm không xâm lấn, dùng để phân tích những đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. Xét nghiệm NIPT có thể mang lại hiệu quả chính xác lên tới 99,98% do những dị tật bẩm sinh ở thai nhi chủ yếu là do bất thường của nhiễm sắc thể. Mà NIPT có thể phân tích và phát hiện được sự bất thường trên nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó phát hiện được những hội chứng dị tật trên thai nhi.

===>>> Xem thêm: Lịch khám thai định kỳ đầy đủ mà phụ nữ mang thai cần ghi nhớ

Khám sàng lọc trong 3 tháng giữa thai kỳ (tam cá nguyệt thứ 2)

Từ tuần thai 15 – 18 của thai kỳ, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện xét nghiệm Triple test (Xét nghiệm bộ ba xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi): Cũng giống như Double test. Triple test dựa vào việc kiểm tra và định lượng nồng độ β-hCG, AFP, uE3 do thai nhi tiết ra trong máu mẹ để dự đoán những nguy cơ bất thường của nhiễm sắc thể như hội chứng Trisomy, hội chứng Down,…

Trong trường hợp xét nghiệm Double test và Triple test cho kết quả nguy cơ cao, mẹ bầu có thể được tư vấn thực hiện một số xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau (bác sĩ sẽ tiến hành lấy 1 lượng nước ối vừa đủ hoặc nhau thai để sinh thiết) hoặc chọc ối (bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm mẫu dịch ối ở trong túi ối mẹ bầu) để chẩn đoán chính xác hơn. Tuy nhiên, những xét nghiệm này thường gây nguy hiểm, tổn thương tới thai nhi.

Ngoài ra, từ tuần thai 20 tới 24 của thai kỳ, mẹ bầu sẽ được thực hiện siêu âm hình thái thai và cấu trúc thai nhi bằng phương pháp siêu âm 4D. Bác sĩ sẽ kiểm tra chi tiết từng bộ phận, cơ quan của thai nhi nhằm phát hiện những bất thường ở hệ thần kinh, tim mạch, thận, dạ dày, xương,…

Nghiệm pháp dung nạp glucose: Thường được thực hiện từ tuần thai 24 tới 28 của thai kỳ để kiểm tra xem mẹ bầu có bị đái tháo đường thai kỳ không.

Xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng cuối thai kỳ (tam cá nguyệt thứ 3)

Trong 3 tháng cuối thai kỳ, thường không có chỉ định sàng lọc trước khi sinh. Tuy nhiên mẹ bầu cần siêu âm trong giai đoạn này để có thể đánh giá sự phát triển của thai nhi, cũng như lượng nước ối và tiên lượng cho kỳ sinh nở sắp tới.

===>>> Xem thêm: Siêu âm dị tật tim thai tuần thứ mấy cho kết quả chính xác nhất?

Phương pháp phòng ngừa dị tật bẩm sinh hiệu quả

Để phòng ngừa dị tật ở thai nhi, mẹ bầu có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây:

• Giám định di truyền: Khi vợ hoặc chồng bị bệnh lý về di truyền thì việc giám định di truyền là cực kỳ quan trọng. Làm một số xét nghiệm trước khi mang thai để giúp mẹ bầu đưa ra những giải pháp trong quá trình mang thai cũng như sinh con;
• Trước khi có kế hoạch mang thai, mẹ bầu cần được thăm khám sức khỏe để có thể điều chỉnh hoặc điều trị tốt để chuẩn bị cho một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh;
• Tiêm phòng trước khi mang thai: Tiêm phòng sởi – quai bị – rubella, viêm gan B, cúm, thủy đậu,…
• Bổ sung acid folic trước và trong quá trình mang thai để hạn chế nguy cơ dị tật thai nhi, nhất là dị tật ống thần kinh bẩm sinh;
• Tránh xa những chất gây ảnh hưởng tới thai nhi như rượu, bia, thuốc lá, bụi bẩn, hóa chất,…
• Thực hiện chế độ ăn lành mạnh, cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng cho mẹ và bé;
• Khám thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi cũng như phát hiện sớm những bất thường trong quá trình mang thai để có sự can thiệp kịp thời.

Bài viết trên đây đã chia sẻ cho mẹ bầu toàn bộ các thông tin đầy đủ nhất liên quan đến vấn đề khám sàng lọc trước sinh. Hy vọng qua bài viết này các mẹ sẽ có kế hoạch thăm khám hợp lý để có một thai kỳ khỏe mạnh, an toàn. Mọi thắc mắc xin vui lòng liên hệ tổng đài 1800 9229.

Nguồn tham khảo

1. Laura M. Carlson (2017), Prenatal Diagnosis, NCBI. Truy cập ngày 27/06/liên th2022.

2. NIH, PRENATAL SCREENING AND TESTING, ncbi.nlm.nih.gov. Truy cập ngày 27/06/2022.

3. Mayo Clinic, Pregnancy week by week Print, www.mayoclinic.org. Truy cập ngày 27/06/2022.