Mẹ nên đi khám dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?

Khám dị tật thai nhi là các phương pháp sử dụng hình ảnh để chẩn đoán y khoa giúp phát hiện và theo dõi những dị tật có thể có ở thai nhi. Hiện nay, với các thiết bị y tế hiện đại, mẹ bầu được khuyến khích đi khám dị tật thai nhi đầy đủ. Vậy mẹ nên đi khám dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy? 

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi xảy ra khi có một số bất thường về thể chất. Nguyên nhân gây dị tật thai nhi có thể do di truyền, bất thường ở gen, gây ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé khi được sinh ra. Một số dị tật thai nhi thường gặp phải:

• Bệnh tim bẩm sinh
• Hội chứng sứt môi, hở hàm ếch
• Hội chứng Down
• Dị tật các bộ phận trên cơ thể như tay chân, bộ phận sinh dục
• Rối loạn giới tính
• Chậm phát triển trí tuệ

Vì sao phải khám dị tật thai nhi?

Theo thống kê của các chuyên gia, hiện nay có đến 90% dị tật thai nhi không thể phát hiện từ biểu hiện lâm sàng bên ngoài. Dị tật nếu nghiêm trọng có thể gây hỏng thai từ trong bụng, trẻ sau sinh có thể bị tử vong sớm hoặc phải chịu dị tật suốt đời. Do đó, sàng lọc dị tật từ sớm có thể giúp bác sĩ đưa ra các can thiệp hoặc đình chỉ thai kịp thời. Vậy làm thế nào để biết thai nhi có bị dị tật? Câu trả lời là cần có can thiệp từ các phương pháp theo dõi, thiết bị hiện đại.

>> Xem thêm: Tổng hợp các xét nghiệm trong thai kỳ – Bà bầu không nên bỏ qua

Khám dị tật thai nhi ở tuần thứ bao nhiêu?

Hiện nay, có nhiều phương pháp để kiểm tra dị tật ở thai nhi, trong đó có cả phương pháp xâm lấn và không xâm lấn bao gồm:

Siêu âm soi độ mờ da gáy

Soi độ mờ da gáy được tiến hành khi thai phụ đi khám thai vào tuần thứ 11 – 13. Đây là phương pháp khám dị tật thai nhi bằng hình ảnh được thực hiện sớm nhất. Kết quả soi độ mờ da gáy sẽ cho bác sĩ biết liệu thai nhi có nguy cơ bị dị tật không:

• Nếu độ mờ da gáy đo được dưới 2.5 mm thì thai nhi có ít nguy cơ dị tật.
• Nếu độ mờ da gáy đo được xấp xỉ 3 trở lên thì thai nhi có nguy cơ cao gặp phải bất thường nhiễm sắc thể có thể gây ra dị tật.

Kết quả độ mờ da gáy không khẳng định chính xác rằng thai nhi không bị dị tật mà chỉ đưa ra nhóm thai nhi có nguy cơ dị tật cao. Mẹ cần phải kết hợp thêm một số xét nghiệm khác để khẳng định kết quả.

Xét nghiệm double test, triple test

Các xét nghiệm sinh hóa này là xét nghiệm không xâm lấn, sử dụng mẫu máu của mẹ bầu để kiểm tra. Xét nghiệm này được chỉ định cho tất cả mọi thai phụ. Thời gian thực hiện 2 xét nghiệm này cũng khác nhau:

• Double test được thực hiện vào lúc thai kỳ đến khoảng tuần thứ 11 – 13 

Xét nghiệm này là bắt buộc đối với những mẹ bầu có các vấn đề đặc biệt như gia đình có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, mẹ bầu mang thai trên 35 tuổi, mẹ bầu sử dụng thuốc có thể gây hại cho thai, mẹ bầu tiểu đường và có sử dụng insulin, mẹ bầu bị nhiễm các loại virus khi mang thai, mẹ bầu từng làm việc trong môi trường độc hại. Double test có thể giúp phát hiện đến 95% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

• Triple test được thực hiện vào lúc thai kỳ đến khoảng tuần thứ 15 – 19

Triple test xác định ba nhóm chất bao gồm AFP, hCG và Estriol ở trong máu của mẹ. AFP là một nhóm protein được thai nhi sản xuất, hCG là hormone nội tiết được nhau thai sản xuất và Estriol cũng là loại estrogen được cả nhau thai và thai cùng sản xuất. 

AFP có tồn tại ở trong nước ối, nó có thể thông qua nhau thai đi vào máu của người mẹ. Lượng AFP tăng cao khiến nguy cơ dị tật ống thần kinh tăng cao. Các dị tật ống thần kinh có thể kể đến như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Lượng AFP giảm đi cùng với giảm hCG và estriol thì nguy cơ hội chứng Down, Edwards hoặc rối loạn nhiễm sắc thể tăng cao ở thai nhi. Chỉ số AFP bất thường cũng có thể là dấu hiệu của các tình trạng như sau:

• Dị tật thành bụng thai nhi
• Thai vô sọ
• Sứt môi, hở hàm ếch
• Nứt đốt sống
• Có thể là đa thai hoặc thai đôi (thai đôi có nồng độ AFP gấp đôi so với thai đơn bình thường);
• Thai lưu cũng khiến nồng độ AFP tăng
• Xuất huyết sau nhau, động thai

Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối

Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi có xâm lấn, do vậy chỉ thực hiện khi nghi ngờ dị tật thai nhi cần chẩn đoán chính xác do kết quả đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double Test, Triple Test hoặc NIPT có bất thường.  Phương pháp này có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến 20. Để xét nghiệm, bác sĩ sẽ chọc lấy dịch ối hoặc lấy nhau thai từ trong tử cung của người mẹ, tiến hành phân tích để xác định bất thường. Cần thực hiện các kỹ thuật này tại cơ sở y tế uy tín để hạn chế nguy cơ biến chứng do các kỹ thuật này gây ra.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây là phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi mới, hiệu quả cao, không xâm lấn và được đánh giá tốt nhất hiện nay. Xét nghiệm NIPT được thực hiện khi thai được khoảng tuần thứ 10. Xét nghiệm dựa trên phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ những tuần thai đầu, từ đó phát hiện những dị tật thai nhi do bất thường NST mà thai nhi gặp phải.

Khám dị tật thai nhi giúp phát hiện sớm dị tật ở thai, giúp bác sĩ nắm được tình hình sức khỏe, từ đó đưa ra quyết định can thiệp hoặc đình chỉ thai kịp thời. Thời điểm khám phải theo khuyến cáo để cho kết quả chính xác nhất. Bài viết trên đây đã giải đáp cho mẹ liệu đi khám dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy? Mẹ nên đi khám và thực hiện đúng, kịp thời các bài xét nghiệm theo yêu cầu. 

Tài liệu tham khảo

Healthline – What Genetic Testing Is Available During Pregnancy? By Ashley Marcin Truy cập ngày 12/11/2022

Xem thêm: Kem dưỡng da cho bà bầu có gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi không?