Dị tật ống thần kinh ở thai nhi – vấn đề cha mẹ cần lưu tâm

Dị tật ống thần kinh ở thai nhi là dị tật bẩm sinh nghiêm trọng của não và cột sống ở trẻ. Tình trạng này gây ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của thai nhi. Chính vì vậy cha mẹ cần hiểu rõ và phát hiện sớm để tránh những hậu quả đáng tiếc. Bài viết dưới đây sẽ gửi đến bạn đọc những thông tin tổng hợp về dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

Dị tật ống thần kinh ở thai nhi là gì?

Dị tật ống thần kinh viết tắt là NTDs là dị tật bẩm sinh xảy ra ở não, cột sống hoặc tủy sống và thường xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ. Vào thời điểm này hai bên cột sống của em bé đang phát triển (xương sống) liên kết với nhau để bao bọc và bảo vệ tủy sống, dây thần kinh cột sống và màng não. Não và cột sống đang phát triển của thai nhi tại thời điểm này được gọi là ống thần kinh.

Sau khi ống thần kinh hình thành và phát triển, phần trên của nó sẽ phát triển thành não của thai nhi còn phần dưới phát triển thành tủy sống. Dị tật ống thần kinh sẽ xảy ra khi quá trình đóng lại của ống thần kinh không hoàn toàn. Dị tật cột sống chẻ đôi và tật vô sọ là 2 dị tật ống thần kinh phổ biến nhất:

• Nứt đốt sống (tật cột sống chẻ đôi): Đây là dạng phổ biến nhất của dị tật ống thần kinh. Nó xuất hiện ở một phần hoặc toàn bộ cung sau của đốt sống. Tình trạng này có thể xảy ra ở một hay nhiều đốt sống.
• Tật vô sọ: Đây là dạng dị tật ống thần kinh nghiêm trọng, trong đó não và xương hộp sọ của thai nhi không phát triển. Trẻ sinh ra không có một phần hay toàn bộ hộp sọ, não cũng phát triển rất ít.

Nếu thai nhi bị dị tật ống thần kinh, trẻ sinh ra sẽ gặp một số vấn đề bao gồm:

• Thiểu năng trí tuệ.
• Điếc.
• Thiếu ý thức.
• Một số trường hợp tử vong sau sinh.

Nguyên nhân dị tật ống thần kinh ở thai nhi

Bất cứ người mẹ nào cũng có thể sinh ra con bị dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên, có một vài nguyên nhân chính sau đây sẽ làm tăng nguy cơ dị tật của trẻ như:

• Thiếu Folate (axit folic): Sự thiếu hụt folate trước và trong khi mang thai làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật. Do đó khi đang mang thai hoặc có ý định mang thai đều cần phải bổ sung vitamin trước khi sinh để đảm bảo mẹ nhận đủ folate (axit folic) và các chất dinh dưỡng khác để hỗ trợ một thai kỳ khỏe mạnh. Phụ nữ mang thai nên được bổ sung 400 – 800 mcg acid folic mỗi ngày.
• Tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh: Những người đã từng sinh một con bị dị tật ống thần kinh có nguy cơ cao hơn người bình thường. Bởi vậy cần sàng lọc trước sinh và có sự tư vấn về chuyên gia trước khi sinh.
• Sử dụng một số loại thuốc chống động kinh: những loại thuốc để ngăn ngừa co giật trong cơn động kinh có ảnh hưởng đến thai kỳ, nhất là giai đoạn đầu thai kỳ.
• Sử dụng Opioid trong thời kỳ đầu mang thai: Opioid là một nhóm thuốc gây nghiện cao để giảm đau. Những người đang mang thai và người đã sử dụng opioid trong hai tháng đầu của thai kỳ có nguy cơ sinh bị dị tật ống thần kinh cao hơn.
• Mẹ bị sốt kéo dài trong quá trình mang thai: trong đầu thai kỳ, sức khỏe của mẹ thường không ổn định và rất dễ đến ốm, sốt trong thời gian dài. Đây chính là một trong các nguyên nhân dẫn tới con dễ mắc các dị tật.
• Người bị bệnh tiểu đường: Ít ai biết rằng người bị bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt trong quá trình mang thai dễ sinh con mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có dị tật ống thần kinh.
• Mẹ bầu béo phì: Những người bị béo phì khi mang thai có nguy cơ con bị dị tật bẩm sinh.

Dấu hiệu thai nhi bị dị tật ống thần kinh

Khi bạn mang thai một em bé bị dị tật ống thần kinh, cơ thể sẽ không có các dấu hiệu bất thường nào cả. Việc chẩn đoán thai nhi đang bị dị tật bẩm sinh chỉ được xác định khi bạn tiến hành làm các xét nghiệm trong thai kỳ. Một số xét nghiệm có thể phát hiện dị tật ống thần kinh ở thai nhi gồm:

• Xét nghiệm máu: Thông qua xét nghiệm máu từ tuần 16 đến 18 của thai kỳ sẽ xác định được lượng alpha-fetoprotein (AFP) trong máu. Nếu chỉ số này cao hơn 75% đến 80% so với bình thường có thể em bé trong bụng bạn bị dị tật ống thần kinh.
• Siêu âm thai: Siêu âm thai là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán dị tật ống thần kinh. Do đó, các bác sĩ thường khuyến cáo phụ nữ nên siêu âm trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ.
• Chọc nước ối: Phương pháp này cho phép xác định dị tật ống thần kinh và một số dị tật thai nhi khác.

Dị tật ống thần kinh có chữa được không?

Hiện nay, không có cách chữa khỏi hẳn các dị tật ống thần kinh. Với những trẻ em bị tật vô sọ sẽ thường tử vong ngay sau sinh. Với những trẻ bị nứt đốt sống sẽ được điều trị tùy vào mức độ và các biến chứng của bệnh. Phẫu thuật là sự lựa chọn phổ biến cho trường hợp nứt đốt sống. Các bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật để sửa lỗ hở cột sống của bé. Phương pháp này có thể tiến hành trước khi sinh (phẫu thuật bào thai) và cả sau khi sinh. Tùy thuộc vào tình trạng của trẻ mà có thể cần nhiều cuộc phẫu thuật khác nhau.

Cách phòng tránh dị tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh

Để phòng ngừa dị tật ống thần kinh, các bậc cha mẹ cần đảm bảo bổ sung đầy đủ axit folic trước và trong quá trình mang thai. Điều này rất có ý nghĩa trong phòng tránh dị tật ở trẻ, đặc biệt là các dị tật liên quan đến não. Bằng cách này bà bầu có thể giảm từ 50-70% nguy cơ mắc cho bé.

Bên cạnh đó cần xây dựng một chế độ ăn uống và nghỉ ngơi hợp lý nhằm bổ sung các Vitamin và dưỡng chất cần thiết. Một số thực phẩm tốt cho trí não của thai nhi như: súp lơ xanh, đỗ đen, gan gia súc, thịt gia cầm,…

Đặc biệt cần khám sàng lọc trước sinh: Tuy tỷ lệ mắc dị tật ống thần kinh ở trẻ không cao nhưng không thể coi thường vì hậu quả nó để lại rất nặng nề. Nếu tiền sử gia đình bạn đã từng mắc các dị tật bẩm sinh thì việc khám sàng lọc sẽ giúp loại bỏ và điều chỉnh các gen có hại một cách tốt nhất.

Siêu âm định kỳ: Đây là việc làm cực kỳ cần thiết để phát hiện các dị tật bẩm sinh. Đồng thời nắm bắt được sự phát triển của thai nhi. Từ đó có những điều chỉnh trong chế độ ăn uống và sinh hoạt của mẹ để bé phát triển một cách toàn diện nhất.

Dị tật ống thần kinh ở thai nhi là tình trạng nguy hiểm và khó điều trị. Mỗi bậc cha mẹ cần hiểu rõ nguyên nhân cũng như cách phòng tránh để con có một sức khỏe tốt nhất. Nếu có bất cứ thắc mắc nào liên quan đến dị tật ống thần kinh, hãy liên hệ trực tiếp tổng đài 1800 9229 để được hỗ trợ kịp thời.

Nguồn tham khảo

Cleveland Clinic, Neural Tube Defects (NTD), my.clevelandclinic.org. Truy cập ngày 27/06/2022.